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レット症候群:遺伝子変異神経疾患50年史

Rett: There Is Hope Case Studies, Family Portraits, and ・・・

  • 規  格: DVD(英語音声/英語字幕ON-OFF可) 1巻(53分)
  • 制  作: FMG 2012年
  • 本体価格: 38,000円
  • 注文番号: GLE-1705

幼児期の徴候、次第にそれと判る症候と生活態度。
少女だけに発症することから誤解もされてきた難病に治療法はまだない。
自閉症と誤診されてきた事例もあるという。
生化学エピジェネティクス領域でノーベル賞候補にもなったといわれるA・バード博士ほか出演。

チャプタメニュー&英語字幕表示機能&英文チャプタガイド付き。53分。


Rett Syndrome is one of the most debilitating and frightening disorders on the autism spectrum. It affects mainly girls, and after normal development the first signs appear at around 24 months of age. Its symptoms include seizures, loss of motor functions, recurrent infections, developmental delay, and absent to minimal speech. Its victims usually live into adulthood and require round-the-clock care. But increased attention to Rett Syndrome has intensified research efforts as well as a greater sense of community and support among those affected by the disorder. This program focuses on families coping with Rett’s daily realities—the constant stress of caregiving, the emotional impact on parents, and the perspectives on health and happiness that emerge when one realizes what a Rett Syndrome patient must go through. The film also follows the work of scientists searching for the genetic key to a cure. Interview subjects include Monica Coenraads, executive director of the Rett Syndrome Research Trust; Dr. Adrian Bird of the University of Edinburgh’s Centre for Cell Biology; and Dr. Huda Zoghbi of Baylor College of Medicine. (52 minutes)




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